如何通過ngs來檢測基因組變異,使用ngs技術來對小活檢標本進行基因檢測,對樣本的質有哪些要求

1樓:匿名使用者

基因突變的四種型別:

1.鹼基置換突變

2. 移碼突變

3.缺失突變

4.插入突變

內在因素

突變是一系列變化的結果。影響這一系列變化的任何一個環節的因素都會對於突變型的出現有一定的影響。

誘變劑接觸 dna以前必須首先進入細胞,才能誘發突變。高等植物對於紫外線的誘變作用較不敏感的原因就是因為紫外線不易穿透它的細胞壁。化學藥品的滲透和細胞膜的結構有很大的關係。

鼠傷寒沙門氏菌有一個改變細胞膜成分的突變型深度粗糙 (***),它使細胞膜對於許多藥物的滲透性增大,從而提高了細胞對許多化學誘變劑的敏感性。

細胞中的酶可以破壞進入細胞的誘變劑,從而減弱誘變效果。例如,過氧化氫酶可以減弱過氧化氫的誘變效果。一些沒有誘變作用的物質也可以因為細胞中的酶的活化作用而使該物質轉變成為誘變劑,這些物質稱為前誘變劑。

例如陸蒽酮本身沒有誘變作用,但可以通過肝臟中的羥化酶的作用而轉變為誘變劑海蒽酮(圖7)。

基因突變

誘變劑接觸dna以後,能使dna發生區域性的損傷,這些損傷如果未經修復,便可阻礙 dna的複製而造成細胞死亡。修復 dna損傷的機制有兩類:一類稱為無誤修復,它使 dna恢復原狀但不帶來突變;另一類稱為易誤修復或稱錯誤傾向修復,它使dna複製繼續進行,但也常同時帶來基因突變。

細胞中有關 dna損傷修復的酶活性的改變,可以改變細胞對於誘變劑的殺傷作用或誘變作用的反應。由於基因突變而使不論哪一種有關 dna損傷修復的酶失活時,都必然導致細胞對於紫外線或其他誘變劑的殺傷作用變得更為敏感。可是就誘變結果來講,則要看這酶是涉及無誤修復,還是易誤修復。

如果屬於前者,那麼有關的基因發生突變時將使突變更易發生,如果屬於後者,那麼有關的基因發生突變時將使突變更不易發生,因此這些突變型分別稱為增變基因和抗變基因。在大腸桿菌噬菌體t4中,基因43編碼 dna多聚酶。基因43的突變型有兩種。

一種是增變基因,它的 dna多聚酶的核酸外切酶活性和多聚酶活性之比小於野生型的 dna多聚酶;另一種是抗變基因,它的 dna多聚酶的這兩種活性比大於野生型的 dna多聚酶。在其他生物如大腸桿菌、酵母菌和一些真核生物中也曾發現增變基因。

使用ngs技術來對小活檢標本進行基因檢測,對樣本的"質"有哪些要求

2樓:笳

肺癌基bai因檢測可以用新鮮du標本,比zhi如胸水裡的

癌細胞和穿刺或dao纖支鏡取的回標本。但最常用的答還是用石蠟固定的標本。標本儘量選取新石蠟固定的。

一般病理科會要求切白片(沒有染色的原始標本)20張送檢。現在基因檢測很亂,包括一些私人也在做,但結果準確性不敢恭維。因為一個陰性結果會讓一些病人失去靶向物的機會。

所以要做基因檢測要去正規大,最好是醫保承認的。因為檢測陽性,有些地區的醫保是可以把靶向物的基因檢測陽性的患者納入醫保報銷的。基因檢測有些用fish法,這個檢測方法**低,但敏感性不高。

所以現在有技術條件的大都是選用arms法。這個價錢貴,但敏感性是現在方法中最高的。