1樓：___耐撕
苯丙酮尿症（pku）是一種常見的氨基酸代謝病，是由於苯丙氨酸（pa）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，並從尿中大量排出。
本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現不均一，主要臨床特徵為智力低下、精神神經症狀、溼疹、**抓痕徵及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。
2樓：匿名使用者
您好，苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病，簡單理解就是身體的某種酶缺乏導致的疾病。
臨床主要表現為智慧低下，驚厥發作和色素減少。本病屬常染色體隱性遺傳。
3樓：匿名使用者
苯丙酮尿症一般在出生後3到6月發病，病情緩慢加重，主要症狀是患者智力逐漸下降，甚至痴呆，其**是由於基因改變所致。以前這是兒科一個非常嚴重的疾病，很難**，現在則很簡單：為剛出生的新生兒做基因診斷（用臍帶血檢測基因），如查出有苯丙酮尿症易感基因的新生兒，不吃含苯丙氨酸和可以轉化為苯丙氨酸的食物就可預防；8歲前不吃，智力就可以恢復到中等，若20歲前不吃，其智力就幾乎和正常人一樣就。
若能早期診斷、早期**，患兒的智慧和體格發育可完全正常。
某地區苯丙酮尿症發病率為1 10000，基因型為Aa的男子與
苯丙酮bai尿症為隱性遺傳，所以由du於發病率為zhi一萬分之一，一 dao萬為一百的平方內，則可以容 知道，人群中一個基因為隱性致病基因概率為1 100，則可以這樣想，10000人中，1人為患者，而攜帶者有1 100 99 100 10000 2 198人，則正常人群中，攜帶者的比例為 198 9...
什麼是少尿無尿和多尿,什麼是多尿少尿無尿
正常情況下,一天的尿量約為1500 2000ml。如24小時尿量少於400ml稱為少尿,少於100ml稱為無尿。24小時的尿量超過2500ml為多尿。什麼是多尿?少尿?無尿?1 每天24小時排尿多來於2500ml稱為自多尿,常見於慢bai性腎小球腎炎。2 24小時尿量少 du於400毫升 zhi或者...
尿尿是醬油色是怎麼回事，尿為什麼是醬油色
就是血尿。估計膀胱或腎或尿道出血。有可能是尿路里的結石造成的。要好好檢查。您好，醬油色小便可能是泌尿系出血引起的。腎臟 輸尿管 膀胱出血都可以引起。指導意見 建議到醫院進一步檢查，明確 祝早日 醬油色的尿應考慮血管溶血可能，尿中紅細胞多會呈現醬油色，應該查下血常規和腎臟功能，針對 尿為什麼是醬油色 ...