1樓:楊風遊
目的:研究分析胃腸道間質瘤(gist)中c-kit基因及pdgfrα基因突變特點,**其與腫瘤原發部位、臨床病理特點及預後的可能關係。 方法:
用pcr擴增和基因測序的方法檢測50例胃腸道間質瘤組織中c-kit基因第9,11,13外顯子和pdgfra基因第12,18外顯子的序列,分析胃腸道間質瘤基因突變的發生規律,結合患者臨床特徵及隨訪資料,**基因突變與胃腸道間質瘤臨床特點及預後之間的關係。 結果:在50例gist中共檢測到c-kit基因突變32例,佔64%,其中11號外顯子突變30例,佔有突變病例的88.
2%;9號外顯子突變1例,佔2.94%;13號外顯子突變1例,佔2.94%。
絕大多數為雜合性突變,僅2例為純合性突變。11號外顯子突變方式以點突變最常見,佔50%(15/30),其次為缺失突變11例佔36.7%(11/30)和插入突變4例佔13.
3%(4/30)。突變位點多集中在5′端的經典熱區,其次為3′端的框內串聯重複。pdgfrα基因的突變共檢測到2例佔無c-kit突變病例的11.
1%(2/18),佔cd117陰性gist的50%(2/4),外顯子18的突變1例,外顯子12突變1例。比較gist的基因突變率在不同組別中的差異(腫瘤原發部位、年齡、性別、腫瘤大小、細胞形態、核**、惡性潛能分級)。胃gist的總突變率及c-kit外顯子11突變率較其他部位gist高,差異具有顯著性(χ~2=5.
061,p=0.024;χ~2=7.346,p=0.
007),(χ~2=4.20,p=0.04;χ~2=8.
75,p=0.013)。梭行細胞型腫瘤,突變率較其上皮細胞型及混合細胞型兩組為高,差異具有顯著性(χ~2=8.
324,p=0.016;χ~2=6.380,p=0.
041)。gist的基因突變率及突變方式與年齡、性別、腫瘤大小、核**、惡性潛能分級等均無顯著性關係。 結論:
1.大部分的gist存在c-kit基因的突變,在無c-kit基因突變的gist中有一部分存在pdgfrα基因的突變。 2.
c-kit基因突變主要集中在第11號外顯子。突變的方式頻率由高到低依次為點突變、缺失突變和串聯重複插入。 3.
胃gist中c-kit exon11突變率較小腸、結直腸及胃腸道外gist的突變率高。 4.梭型細胞型gist總突變率及c-kit exon11突變率較上皮細胞型及混合細胞型gist高。
5.c-kit基因突變率及突變方式與gist的大小、核**相、惡性潛能及預後沒有顯著性關係。
怎樣進行kit和pdgfra外顯子突變檢測
2樓:匿名使用者
目的:研究分析胃腸道間質瘤(gist)中c-kit基因及pdgfrα基因突變特點,**其與腫瘤原發部位、臨床病理特點及預後的可能關係。 方法:
用pcr擴增和基因測序的方法檢測50例胃腸道間質瘤組織中c-kit基因第9,11,13外顯子和pdgfra基因第12,18外顯子的序列,分析胃腸道間質瘤基因突變的發生規律,結合患者臨床特徵及隨訪資料,**基因突變與胃腸道間質瘤臨床特點及預後之間的關係。 結果:在50例gist中共檢測到c-kit基因突變32例,佔64%,其中11號外顯子突變30例,佔有突變病例的88.
2%;9號外顯子突變1例,佔2.94%;13號外顯子突變1例,佔2.94%。
絕大多數為雜合性突變,僅2例為純合性突變。11號外顯子突變方式以點突變最常見,佔50%(15/30),其次為缺失突變11例佔36.7%(11/30)和插入突變4例佔13.
3%(4/30)。突變位點多集中在5′端的經典熱區,其次為3′端的框內串聯重複。pdgfrα基因的突變共檢測到2例佔無c-kit突變病例的11.
1%(2/18),佔cd117陰性gist的50%(2/4),外顯子18的突變1例,外顯子12突變1例。比較gist的基因突變率在不同組別中的差異(腫瘤原發部位、年齡、性別、腫瘤大小、細胞形態、核**、惡性潛能分級)。胃gist的總突變率及c-kit外顯子11突變率較其他部位gist高,差異具有顯著性(χ~2=5.
061,p=0.024;χ~2=7.346,p=0.
007),(χ~2=4.20,p=0.04;χ~2=8.
75,p=0.013)。梭行細胞型腫瘤,突變率較其上皮細胞型及混合細胞型兩組為高,差異具有顯著性(χ~2=8.
324,p=0.016;χ~2=6.380,p=0.
041)。gist的基因突變率及突變方式與年齡、性別、腫瘤大小、核**、惡性潛能分級等均無顯著性關係。 結論:
1.大部分的gist存在c-kit基因的突變,在無c-kit基因突變的gist中有一部分存在pdgfrα基因的突變。 2.
c-kit基因突變主要集中在第11號外顯子。突變的方式頻率由高到低依次為點突變、缺失突變和串聯重複插入。 3.
胃gist中c-kit exon11突變率較小腸、結直腸及胃腸道外gist的突變率高。 4.梭型細胞型gist總突變率及c-kit exon11突變率較上皮細胞型及混合細胞型gist高。
5.c-kit基因突變率及突變方式與gist的大小、核**相、惡性潛能及預後沒有顯著性關係。
腹膜後梭形細胞肉瘤c-kit/pdgfra基因突變檢測報告單如何看
3樓:北大普華
是惡性腫瘤,雖然完整切除,依舊有**、轉移的可能。
**a(+++),de**in(+),提示**於平滑肌。
cd117(-),cd34(+),dog1(-),這個組合不支援間質瘤。
s-100(-),不支援**於神經組織。
ki67(+約30%)指腫瘤處於細胞增值的細胞佔30%。
基因突變檢測:樣本中c-kit中基因第11、9、13、17外顯示:野生型。樣本中pdgfra中基因第12、18外顯示:野生型。這幾個基因均為野生型,提示不是間質瘤。
**:建議化療,延緩**。
基因檢測c一kit基因第11外顯子第551位密碼子ccc突變為ctc是什麼意思
4樓:戴敬堂的使用者好
c_kit基因第11外顯子第579_584位密碼子雜合性缺失是惡性腫瘤嗎,會**轉移嗎?
間質瘤檢測未檢測到基因突變什麼意思
5樓:腫瘤**繆顧問
您好bai,間質瘤檢
查出了超du聲內鏡之外,一般會結合檢zhi測dao其c-kit基因突變情
況,如版將它們聯合起來權,可使間質瘤診斷準確性高達90%以上。您這邊指的是c-kit基因未檢測到突變的話,那說明目前應該是處在安全範圍內,這期間做好定期複查,可結合相關中醫藥和今幸rh2等進一步做好防範。
6樓:斬斷痛苦與磨難
野生型,一個突變也沒有?
如何設計實驗檢測基因突變的位點
位點基因突變的研已成為當今生命科學研回究的熱點之一,檢測方答法也隨之迅速發展。人類細胞癌基因的突變型別已如上所述,對於基因突變的檢測,1985以前,利用southern印跡法,可以篩選出基因的缺失 插入和移碼重組等突變形式。對於用該法法不能檢測的突變,只能應用複雜費時的dna序列測定分析法。多聚酶鏈...
基因突變都會遺傳給後代嗎,基因突變會不會遺傳到我的後代
都 這個字不準確 如果是體細胞發生基因突變,一般不會遺傳給後代,如果是性原細胞發生基因突變,一般會遺傳給後代 不能,我是高三的生物讀者,相信我,體細胞是不會遺傳給後代的,只有受精卵和精卵子產生的突變才會遺傳給後代,書是這樣寫的 基因突變會不會遺傳到我的後代 一般來講是不會的。基因突變一般都是對細胞而...
癌細胞無基因突變說明什麼，癌細胞無基因突變說明什麼
腫瘤幹細胞產生目前有2種假說 1 正常幹細胞突變為腫瘤幹細胞，進而分化出子代的癌細胞 2 正常體細胞突變，重新獲得部分幹細胞的特性腫瘤幹細胞。化療 放療 手術等雖然清除了絕大多數的癌細胞，只要有少量腫瘤幹殘留，轉移或 的可能性就非常大。逆 將腫瘤幹逆轉為正常細胞有點難，因為它們通常在遺傳物質發生了巨...