脂質沉積性肌病，可能是什麼原因導致的？

1樓：飛百黎

神經節苷脂沉積病是一組常染色體隱性遺傳病。神經節苷脂水解代謝中不同酶的缺乏導致不同物質在神經組織中沉積並導致疾病。主要是嬰兒和幼兒。

脂肪沉積性肌病有三個主要原因：原發性缺乏肉鹼、缺乏醯基輔酶a脫氫酶和三醯甘油代謝紊亂。脂質沉積性肌病是一種自身隱性疾病最常見的原發性肉鹼缺乏症可能是肝臟和腎臟肉鹼合成受損、合成減少、分解增加、腎臟排洩增加或缺乏三磷酸胞苷（ctp）；缺乏醯基輔酶a脫脫氫酶；細胞質中三醯甘油的代謝紊亂。

無論發生什麼情況，都會導致肌肉細胞長鏈脂肪酸代謝。

沉積性肌病是累及骨骼肌的脂肪代謝的表現。脂肪代謝生化轉化過程中的任何結合障礙都會導致全身肌肉或器官中脂肪的過度產生和積累，肌群肌病中的長鏈脂肪酸沉積是累及骨骼肌的脂肪代謝紊亂的一種表現。脂肪代謝生化過程中的任何障礙都可能導致脂質在全身塵帆鏈肌肉或器官中積聚。

組織l脂質沉人體脂肪代謝是全身性的，脂肪代謝障礙可以發生在整個機體，併成為派孫家族遺傳性疾病。

脂質沉積在腦積性肌病是一組骨骼肌肌病，由肌肉中長鏈脂肪酸代謝紊亂引起，導致轎舉肌肉纖維中大量脂質沉積。由於遺傳缺陷或染色體異常、肝硬化、營養不良和肌病，脂質沉積肌病可能導致肌肉纖維脂質過多下降。它是一種骨骼肌代謝障礙累及骨骼肌的一種表現。

脂肪代謝生化轉變過程中的任何環節出現障礙，均可導致脂質在肌肉或全身各器官內堆積致病。

收縮功能減弱。其臨床表現為對肢體運動的不耐受，或運動後體記憶體在許多氧化脂肪酸的酶。異酶肌病是一組由長鏈脂肪酸代謝紊亂引起的肌病，導致脂肪沉積在肌肉纖維中，從而損害心臟、肝臟等內臟器官。

這種疾病是指導致不同型別脂質肌病的肌肉異常，如缺乏肉鹼、缺乏肉鹼轉運體、缺乏脫氫酶等。

脂質沉積性肌病，對身體有哪些影響呢？

2樓：右手年華

這種疾病會導致人體出現胸悶氣短，呼吸異常，消化不良，腹瀉，嘔吐，呼吸肌無力，還會引起肥厚型或者是擴張型的心肌病。

3樓：停停停我去額

一般會導致肌肉的萎縮，或者肌肉力弱，也會影響到肝臟，有可能還會出現腎功能衰竭和心臟方面的問題。

4樓：番茄味雞腿堡

導致身體出現問題，導致生病，容易導致腎功能出現問題，可能會得心肌病，會非常的疲倦。

脂質沉積性肌病的危害有哪些？你有什麼看法？

5樓：琪琪琪琪琪琪

多喝熱水多多預防。

脂質沉積性肌病的診斷

6樓：興昂熙

主要根據患者多為青少年時期發病，病程緩慢進展，以四肢近端對稱性無力為主，也可累及面、咀嚼及吞嚥肌。肌電圖呈肌源性損害，血清ck檢測，大多顯著公升高。對患肌活檢組織的酶組化染色（he及atp酶染色），可見ⅰ型肌纖維內大量空泡，油紅o染色呈陽性；電鏡觀察可見肌原纖維間有大量脂滴，即可確診。

對本病是因肉鹼缺乏或肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏，還是因其他酶缺陷所致，則須對患者肌肉進行生化檢測方能明確。

脂質沉積性肌病的檢查

7樓：閎方

1.實驗室檢查。

血清肌酸磷酸激酶（ck）顯著公升高。其他肌酶如乳酸脫氫酶等也可顯著公升高。ⅰ型cpt缺乏的患者在肌紅蛋白尿發作時，血清ck可同時公升高。

2.其他輔助檢查。

肌電圖檢查多呈肌源性損害。

脂質沉積性肌病的鑑別診斷

8樓：離葵

由於本病和糖原貯積病及線粒體肌病同屬代謝性肌病，且其臨床表現均為四肢近端無力，肌肉活組織檢查本病肌纖維中雖以大量脂質沉積為主，但也可偶見少量肌纖維內含有較多的糖原和異常的線粒體，故應進行鑑別。本病還應與多發性肌炎、肌營養不良症、脊髓性肌萎縮及重症肌無力等病相鑑別。