1樓:匿名使用者
人體有23對三色體,21三體綜合徵是生殖細胞在**是21號位的三色體在減數**到兩個細胞時出現問題,進入一個精細胞或者卵細胞中,在受精過程中,帶有兩個21位染色體的精細胞或者卵細胞與卵細胞或精細胞結合,21號染色體異位一般是不會誘導性染色體異常的
唐氏綜合徵即21-三體綜合徵,又稱先天愚型或down綜合徵,是由染色體異常(多了一條21號染色體)而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產,存活者有明顯的智慧落後、特殊面容、生長髮育障礙和多發畸形。
細胞遺傳學研究發現,在21號染色體長臂21q22區帶為三體時,該個體具有完全類似唐氏綜合徵的臨床表現,相反,該區帶為非三體的個體則無此典型症狀。由此推論,21q22區可能是唐氏綜合徵的基因關鍵區帶,又稱為唐氏綜合徵區。按染色體核型分析可將唐氏綜合徵患兒分為三型:
(1)標準型 佔全部病例的95%。患兒體細胞染色體為47條,有一個額外的21號染色體,核型為47,xx(或xy),+21。
(2)易位型 佔2.5%~5%,患兒的染色體總數為46條,多為羅伯遜易位,是指發生在近端著絲粒染色體的一種相互易位,多為d/g易位,d組中以14號染色體為主,即核型為46,xx(或xy),-14,+t(14q21q);少數為15號染色體易位,這種易位型患兒約半數為遺傳性,即親代中有平衡易位染色體攜帶者。另一種為g/g易位,較少見,是由於g組中2個21號染色體發生著絲粒融合,形成等臂染色體t(21q21q),或1個21號易位到1個22號染色體上。
(3)嵌合體型 佔本症的2%~4%,患兒體內有2種或者2種以上細胞株(以2種為多見),一株正常,另一株為21-三體細胞,臨床表現的嚴重程度與正常細胞所佔百分比有關,可以從接近正常到典型表型,21-三體細胞株比例越高,智力落後及畸形的程度越重。
21三體綜合症是否屬於染色體異常遺傳病?
2樓:匿名使用者
21三體綜合徵即down綜合徵,又稱先天愚型 .為染色體結構畸變所致的疾病,患者核型為47,xx(xy),+21 產生原因是卵子在減數**時21號染色體不分離,形成異常卵子。 21三體的形成與母親的年齡增高(35歲以上)和年齡過小(20歲以下)有關,目前報道與父親年長也有關。
3樓:匿名使用者
是啊,是染色體變異的一種
21三體綜合症最常見的染色體分型是
4樓:___耐撕
21號染色體。
唐氏綜合徵即21-三體綜合徵,又稱先天愚型或down綜合徵,是由染色體異常(多了一條21號染色體)而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產,存活者有明顯的智慧落後、特殊面容、生長髮育障礙和多發畸形。
臨床表現:
1、患兒具明顯的特殊面容體徵,如眼距寬,鼻根低平,眼裂小,眼外側上斜,有內眥贅皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,頭圍小於正常,頭前、後徑短,枕部平呈扁頭。頸短、**寬鬆。
骨齡常落後於年齡,出牙延遲且常錯位。
頭髮細軟而較少。前囟閉合晚,頂枕中線可有第三囟門。四肢短,由於韌帶鬆弛,關節可過度彎曲,手指粗短,小指中節骨發育不良使小指向內彎曲,指骨短,手掌三叉點向遠端移位,常見通貫掌紋、草鞋足,拇趾球部約半數患兒呈弓形皮紋。
2、常呈現嗜睡和餵養困難,其智慧低下表現隨年齡增長而逐漸明顯,智商25~50,動作發育和性發育都延遲。
3、男性唐氏嬰兒長大至青春期,也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大後有月經,並且有可能生育。
4、患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各種感染,白血病的發生率比一般增高10~30倍。如存活至**期,則常在30歲以後即出現老年性痴呆症狀。
5樓:匿名使用者
唐氏綜合徵即21-三體綜合徵,又稱先天愚型或down綜合徵,是由染色體異常(多了
一條21號染色體)而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產,存活者有明顯的智慧落後、特殊面容、生長髮育障礙和多發畸形。
細胞遺傳學研究發現,在21號染色體長臂21q22區帶為三體時,該個體具有完全類似唐氏綜合徵的臨床表現,相反,該區帶為非三體的個體則無此典型症狀。由此推論,21q22區可能是唐氏綜合徵的基因關鍵區帶,又稱為唐氏綜合徵區。按染色體核型分析可將唐氏綜合徵患兒分為三型:
(1)標準型 佔全部病例的95%。患兒體細胞染色體為47條,有一個額外的21號染色體,核型為47,xx(或xy),+21。
(2)易位型 佔2.5%~5%,患兒的染色體總數為46條,多為羅伯遜易位,是指發生在近端著絲粒染色體的一種相互易位,多為d/g易位,d組中以14號染色體為主,即核型為46,xx(或xy),-14,+t(14q21q);少數為15號染色體易位,這種易位型患兒約半數為遺傳性,即親代中有平衡易位染色體攜帶者。另一種為g/g易位,較少見,是由於g組中2個21號染色體發生著絲粒融合,形成等臂染色體t(21q21q),或1個21號易位到1個22號染色體上。
(3)嵌合體型 佔本症的2%~4%,患兒體內有2種或者2種以上細胞株(以2種為多見),一株正常,另一株為21-三體細胞,臨床表現的嚴重程度與正常細胞所佔百分比有關,可以從接近正常到典型表型,21-三體細胞株比例越高,智力落後及畸形的程度越重。
6樓:匿名使用者
monstration of the system in
7樓:匿名使用者
47,xx(或xy),+21
21三體綜合症
列舉三種常染色體病和兩種性染色體病
8樓:匿名使用者
常染色體顯性遺傳病:多指,並指,軟骨發育不全。
常染色體隱性遺傳病:白化病,先天性聾啞,苯丙酮尿症。
常染色體異常遺傳病:21三體綜合徵。
性染色體異常遺傳病:性腺發育不良,xxy,xyy。
21三體綜合症是什麼?
9樓:w晴天去看海
先天愚型或down綜合症屬常染色體畸變,是小兒染色體病中最常見的一種,這種病又叫唐氏綜合症。
患病的小孩眼間距寬(同時眼外側上斜)、伸舌樣、智力低下、貫通手(手掌的橫向紋路只有一條),這種特殊面容的外觀還是比較好判斷的,做染色體會更加明確。
這種孩子往往伴有先天性心臟病(輕重不等),以及肢體的畸形和殘疾等多種併發症,因為是染色體方面的疾病,目前來講,沒有**的可能。
10樓:兒科醫生王波
唐氏綜合徵即21-三體綜合徵,又稱先天愚型或down綜合徵,是由染色體異常(多了一條21號染色體)而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產,存活者有明顯的智慧落後、特殊面容、生長髮育障礙和多發畸形。唐氏綜合徵是由染色體異常而導致的。
現代醫學證實,唐氏綜合徵發生率與母親懷孕年齡有相關,系21號染色體的異常,有三體、易位及嵌合三種型別。高齡孕婦、卵子老化是發生不分離的重要原因。
11樓:風宕吉宜民
這是最常見的染色體異常疾病大約每700個嬰兒就會有一個患有此症。患有21-三體綜合徵
的患兒具有明顯的生理特徵,而且其心理髮育也顯得較為遲緩。大約有l/3的患兒是超過37歲的婦女所生。曾經產下21-三體綜合徵患兒的婦女也較容易再次產下這種患兒。
2、圓圓的小臉,面頰豐滿。
3、經常會伸到外面的大舌頭。
4、延伸至頭部的平坦背部。
5、鬆馳下垂的四肢。
6、生理髮育緩慢。
7、學習障礙,一般得接受特殊教育。
12樓:超紡壤莎
二十一三體綜合徵也就是唐氏綜合徵,也叫先天愚型的,屬於染色體異常導致的,孩子患有該病臨床有特殊面容的,如鼻子扁平,眼距寬,額頭寬,手掌出現通貫掌,小指側彎或缺少一節,患有該病主要表現智力低下的。患有該病沒有特效藥物**,只能通過多交流,多鍛鍊,促進智力發育,讓其達到生活自理。
13樓:匿名使用者
先天愚型 就是生下來就有缺陷,主要的就是學習障礙、智慧障礙和殘疾等高度畸形。
14樓:匿名使用者
21一三體綜合症(先天愚型或伸舌樣痴呆)是染色體疾病中最常見的一種,主要是染色體數目和結構異常。主要表現為不同程度智慧低下,體格發育落後,世界所有患兒都有同樣的特殊面容。
臉圓頭扁(見圖)眼裂小,外上斜,眼球突,內眥贅皮,鼻樑扁平,眼距寬,嘴小,伸舌,雙耳廓上緣有摺疊。身材矮小,四肢關節韌帶鬆弛,關節可以過度彎曲,患兒約有三分之一有先天性心臟病等其他畸形,因免疫功能低下,易患感染性疾病,白血病發生率比正常孩子高10-30倍。
唐氏綜合症 就是21三體綜合徵嗎?
15樓:我是李顯培
21-三體綜合徵
,又copy稱先天愚型或baidown綜合徵,是小兒最為du常見的由常染色體zhi畸變性所dao導致的出生缺陷類疾病。顧名思義,該病是由先天因素造成的具有特殊表型的智慧障礙。我國活產嬰兒中21-三體綜合徵的發生率約為0.
5‰~0.6‰,男女之比為3︰2,60%的患兒在胎兒早期即夭折流產。患兒的主要臨床特徵為智慧障礙、體格發育落後和特殊面容,並可伴有多發畸形。
唐氏綜合徵(ds)是一種先天性染色體異常,他是由於在減數**的後期,21號染色體未分離所致即所謂的21染色體三體。
兩個名稱是一樣的,都是21-染色體病變
16樓:匿名使用者
恩 是的!
21三體綜合徵又稱先天愚型或down綜合症屬常染色體畸變,是小兒染色體病中最常見的一種。
多指,色盲,白化病及21三體綜合徵都是常見的單基因遺傳病是否正確
17樓:匿名使用者
不正確。
多指、紅綠色盲、白化病是常見的單基因遺傳病。
21三體綜合徵屬於染色體異常的遺傳病。
1、單基因遺傳病分為五種小型別:
(1)常染色體顯性遺傳病:多指、並指、軟骨發育不全(2)常染色體隱性遺傳病:先天性聾啞、白化病、軟骨發育不全、鐮刀形細胞貧血症;
(3)伴x染色體顯性遺傳病:抗維生素d佝僂病;
(4)伴x染色體隱性遺傳病:紅綠色盲、血友病、進行性肌營養不良;
(5)伴y染色體遺傳病:外耳道多毛症。
2、多基因遺傳病主要有原發性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、脣裂、無腦兒;
3、染色體異常遺傳病主要有兩種型別:
(1)常染色體異常:貓叫綜合徵、21三體綜合徵;
(2)性染色體異常:性腺發育不良。
希望可以幫助到您。
下列各項中,屬於染色體變異的是21三體綜合徵
答案baic 21三體綜合徵屬於 染色體變du異 染色體之間發生zhi相對應部位的交叉互換dao屬於基因重組版 染色體數權目增加或減少屬於染色體變異 花葯離體培養後長成的植株屬於染色體變異 非同源染色體之間自由組合屬於基因重組 染色體上鹼基對的增添或缺失屬於基因突變。故本題選c。以下情況,屬於染色體...
小孩21三體綜合症屬於什麼遺傳病
屬於染色體問題,21 三體綜合徵 又稱為唐氏綜合徵,down s syndrome或先天愚型 最為常見,新生兒中發病率大約為1 600 1 800,且隨著母親年齡的增長有顯著上升趨勢。患兒通常都存在學習障礙 智慧障礙或伴有臟器畸形等問題。18 三體綜合徵 又稱為愛德華氏綜合徵 是僅次於唐氏綜合徵的第...
我老婆染色體多了一對。我的女兒是唐氏綜合症。我們以後以後還
你描述的可能有錯誤。可能你老婆是染色體平衡易位攜帶者,所以孩子發生唐專氏概率較高。屬 如果確實這樣,你們孕中期進行胎兒羊水染色體檢測,就可以避免此類染色體異常孩子出生。如果你們經濟條件較好的話,建議採取胚胎移植前診斷技術,保證把健康的胚胎種植到子宮中。醫生沒有說過嗎?好像不可以,你以後的小孩會跟現在...